Genética médica é a especialidade que trabalha na prevenção, avaliação clínica, diagnóstico e tratamento das doenças genéticas e defeitos congénitos.
O médico geneticista fornece atenção especializada a doenças genéticas e anomalias congénitas, fortemente associada a deficiências intelectuais e físicas.
Indicações mais comuns para a consulta de genética:
- presença de defeito congénito isolado ou múltiplo
- atraso ou regressão do desenvolvimento psicomotor
- deficiência intelectual, neurossensorial (surdez e/ou perda visual) isolada ou não
- transtorno do espectro autista
- problemas de crescimento (baixa ou alta estatura)
- distúrbios de diferenciação sexual/genitália ambígua
- doenças metabólicas
- casal com história de abortos de repetição ou infertilidade
- diagnóstico pré-natal de anomalias congénitas
